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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
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Numerosas
doenças, das mais diversas etiologias, manifestam-se por hipotonia ou por
atraso no desenvolvimento psicomotor. As lesões da ponta anterior da medula,
dos nervos periféricos, das
placas mioneurais e as musculares, conhecidas em conjunto pelo nome de distúrbios
neuromusculares, estão entre estas doenças. As
Atrofias Musculares Espinhais (AME) tem origem genética e caracterizam-se pela
atrofia muscular secundária a degeneração de neurônios motores localizados
no corno anterior da medula espinhal. A AME, a segunda maior desordem autossômica
recessiva fatal, depois da Fibrose Cística (1:6000), afeta aproximadamente 1 em
10.000 nascimentos , com uma freqüência de doentes de 1 em 50 portadores.
Casais que tiveram uma criança afetada tem 25% de risco de recorrência em cada
gravidez subseqüente. Os
caracteres autossômicos recessivos são transmitidos por ambos os progenitores.
Nos casamentos consangüíneos, há uma probabilidade maior de nascerem filhos
com caráter recessivo, pois indivíduos aparentados têm maior probabilidade do
que os não parentes, de serem heterozigotos para o mesmo gene mutante. Desta
forma, há uma proporção maior de casamentos consangüíneos entre os
progenitores de afetados por um caráter recessivo, do que entre progenitores de
pessoas normais Hipotonia,
paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais
definidores das AME, doenças autossômicas recessivas ligadas ao cromossoma
5, relacionadas ao gene SMN. São subdivididas em três grupos de acordo com a
idade de início e evoluem tão mais rapidamente quanto mais cedo começam. O
grupo I (doença de Werdnig-Hoffmann) pode se manifestar desde a fase intra-útero
até os 3 meses de vida extra-uterina. Durante a gravidez verifica-se pouca
movimentação fetal e o recém-nascido apresenta fraqueza acentuada das
musculaturas proximal e intercostal. A postura é bem diferente daquela esperada
para um neonato sadio: as pernas estão estendidas, em abdução e rotação
externa, os membros superiores ficam largados (postura em batráquio). O tórax
é estreito e geralmente há pectum
excavatum. Tem dificuldades de sucção, de deglutição e respiratórias.
As infecções respiratórias se
repetem, sendo a causa do óbito na
maioria dos casos. As crianças morrem, habitualmente, antes dos 3 anos de
idade. Nos
grupos II e III os sintomas se
manifestam entre 3 e 15 meses e de 2 anos a vida adulta, respectivamente. O
quadro clínico caracteriza-se por deterioração motora após um período de
desenvolvimento aparentemente normal. Na forma tipo II, ou forma intermediária,
a criança adquire a habilidade de sentar mas tem uma parada do desenvolvimento
motor a partir deste marco. A forma tipo III ou forma juvenil ou doença de
Wolfhart-Kugelberg-Welander começa normalmente a dar os primeiros sinais de
fraqueza depois de 1 ano de idade ou até mais tarde. De maneira lenta a
fraqueza nas pernas faz com que as crianças caiam mais, tenham dificuldade para
correr, subir escadas e levantar do chão.
Também aparece fraqueza nos ombros, braços e pescoço. Às vezes a doença
é confundida com distrofia muscular. A fraqueza aumenta com o passar dos anos e
a cadeira de rodas se torna necessária em algum momento na vida adulta. Os
sinais da doença são menos proeminentes e a progressão mais lenta, sendo que
deformidades ósteo-articulares, principalmente escoliose, aparecem à medida
que o curso se prolonga. O óbito pode se dar com 10 ou mais anos, na dependência
dos cuidados gerais. Há outras formas, variantes da AME, sem um padrão
perfeitamente definido de herança, de comportamento clínico heterogêneo
eventualmente associado a outras manifestações. Todas
as três formas acima não tem cura definitiva. No entanto a fisioterapia, os
bons cuidados no acompanhamento clínico e alguns aparelhos ortopédicos ajudam
a manter a independência destas crianças, a função de seus músculos e a
integridade física e mental. O
pediatra tem uma importância fundamental. Cabe a ele reconhecer que uma criança
está com problemas, ou por ser hipotônica, ou por ter pouca movimentação
espontânea, ou por estar atrasada em algum marco do desenvolvimento. Quanto
mais cedo o reconhecimento, mais precoce será o encaminhamento ao especialista
certo, mais rápido o diagnóstico e mais eficaz a terapia de suporte que
podemos oferecer. A
realização do diagnóstico não deve afastar o pediatra de seu paciente. Mais
do que nunca esta paciente e sua família precisam de um apoio para as eventuais
complicações clínicas associadas a esta doença. Além disto, a criança
continua sendo criança, com as necessidades de puericultura inerentes a sua
faixa etária. O
ganho podero-estatural deve ser monitorado. Em função da atrofia da massa
muscular própria desta doença o peso tende a estar em percentil abaixo daquele
em que se encontra a estatura, sendo esta adequada para a idade cronológica.
Caso o peso e a altura estejam em percentil igual isto denota o excesso de
tecido adiposo, o que é ruim para a função motora dada a fraqueza muscular.
Caso haja parada de ganho ponderal, sinaliza maior perda de massa muscular por
desnutrição, sendo indicativo de gastrostomia. A gastrostomia também está
indicada nos casos em que se observa engasgos no ato alimentar, pelo risco de
pneumonia de aspiração. O
calendário de vacinações deve ser seguido e imunizações especiais que
possam diminuir a freqüência de infecções do trato respiratório estão
indicadas. Os familiares devem ser ensinados a reconhecer infecções respiratórias
no seu início e devem ser orientados a procurar auxílio, no momento da sua
instalação e no seu decorrer. As complicações respiratórias são
demasiadamente graves, e casos que não necessitariam de acompanhamento
intra-hospitalar em outras crianças obrigam a internação daquelas com AME.
Texto: Dra. Alexandra Araújo – Neuropediatra e Pesquisadora de Atrofia Muscular Espinhal Universidade Federal do Rio de Janeiro - UFRJ
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