As
doenças neuromusculares, caracterizam-se por situações decorrentes de
problemas localizados na ponta anterior da medula,
nos nervos periféricos, nas
placas mioneurais ou nos músculos. As atrofias musculares espinhais e as
distrofias musculares são exemplos de doenças neuromusculares de origem genética.
Não raro ocorre confusão em relação a estes dois diagnósticos. O quadro
abaixo é um resumo comparativo entre estas duas doenças. São ressaltados os
aspectos típicos que as diferenciam. Convém esclarecer que nem sempre todas as
características típicas serão encontradas, pois estas dependem do estágio da
doença que cada indivíduo se encontra ao ser avaliado.
Quadro
comparativo de AME e distrofia muscular
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Atrofia
Muscular Espinhal
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Distrofia
Muscular
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Sintomas
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Fraqueza
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Fraqueza
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Sinais
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Atrofia dos
músculos, falta de reflexos profundos (pesquisados com o martelo pelo
neurologista), miofasciculações (movimentos involuntários rápidos e
discretos de músculos como tremores).
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Pseudohipertrofia
da panturrilha (panturrilha grande), reflexos profundos podem estar
normais, diminuídos ou abolidos de acordo com o maior grau de fraqueza
muscular.
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Exames
complementares
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Enzimas
musculares (como a CPK, creatinofosfoquinase) normais.
Eletroneuromiografia
neurogênica.
Biópsia
muscular com aspecto de músculo atrófico.
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Enzimas
musculares muito elevadas.
Eletroneuromiografia
miopática.
Biópsia
muscular com aspecto de músculo distrófico.
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Diagnóstico
definitivo
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Genético
com a deleção do gene da SMN (de sobrevivência do neurônio motor) no
cromossoma 5.
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Genético
com a deleção do gene da distrofina no cromossoma X, ou pela demonstração
na biópsia da ausência ou deficiência da distrofina (aqui nos referimos
apenas às distrofias de Duchenne e Becker, as mais comuns).
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Mecanismo da
doença
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Degeneração
(morte precoce) das células nervosas localizadas na medula espinhal.
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Degeneração
das células musculares.
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Herança
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As formas
mais comuns tem herança autossômica recessiva (pode acontecer a doença
tanto em meninos quanto em meninas, os pais são sadios e ambos
portadores, com risco de novos filhos terem a doença de 25 %).
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As formas
mais comuns tem herança ligada ao X (a doença aparece em meninos, as mães
são portadoras e tem um risco de ter outros filhos homens com a doença
de 50 %, sendo este mesmo risco para que suas filhas sejam portadoras).
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Tratamento
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O principal
é a fisioterapia.
Podem ser
utilizadas determinadas vitaminas.
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O principal
é a fisioterapia.
Pode ser
utilizado o corticóide.
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Complicações
mais comuns
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Problemas
respiratórios, escoliose, contraturas.
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Problemas
respiratórios, escoliose, contraturas, problemas cardíacos.
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Evolução
natural da doença
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É uma doença
progressiva, piora com o passar do tempo.
De acordo
com a forma de AME (tipo1, 2, 3...) a degeneração é mais ou menos rápida.
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É uma doença
progressiva, piora com o passar do tempo.
De acordo
com a forma de distrofia a degeneração é mais ou menos rápida (Duchenne,
Becker ...).
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