ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
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O diagnóstico de atrofia muscular espinhal é dado pelo quadro clínico (fraqueza muscular associada a arreflexia profunda, hipotonia, miofasciculações e atrofia muscular), pelos resultados da eletroneuromiografia (ENMG), da biópsia muscular e da investigação genética. |
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